SALUD
Día Mundial de las Enfermedades Raras: un llamado a la conciencia y la acción
Cada 29 de febrero, una fecha tan inusual que solo ocurre cada cuatro años, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Esta elección simbólica destaca la singularidad de estas patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. En los años no bisiestos, la celebración se adapta al 28 de febrero, asegurando una continuidad en la concienciación global.
Las enfermedades raras, también conocidas como poco frecuentes, engloban entre 5,000 y 7,000 patologías distintas. Sorprendentemente, el 75% de ellas impacta a niños, y de estos, el 30% no supera los cinco años de vida, muchas veces sin un diagnóstico preciso. La complejidad y diversidad de síntomas, sumadas al desconocimiento médico, provocan que los pacientes tarden un promedio de cinco años en obtener un diagnóstico certero.
La mayoría de estas enfermedades tiene un origen genético y son altamente complejas. Algunas de las más conocidas incluyen la Distrofia Muscular de Duchenne, Tay Sachs, la retinosis pigmentaria, la neurofibromatosis, la acondroplasia y el síndrome X frágil. Estas condiciones no solo afectan la salud física, sino que también imponen desafíos emocionales y económicos significativos para las familias.
Uno de los principales obstáculos que enfrentan los afectados es la escasez de especialistas y la falta de información sobre casos similares. Esta realidad se traduce en diagnósticos tardíos y, en consecuencia, en la ausencia de tratamientos adecuados. Además, los medicamentos disponibles suelen ser costosos y, en muchos casos, no están cubiertos por los sistemas de salud, lo que agrava la carga financiera sobre las familias.
En Argentina, se estima que alrededor de 3.6 millones de personas padecen alguna enfermedad poco frecuente. Desde la sanción de la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes en 2011, se han implementado medidas para promover el cuidado integral de la salud de estas personas y mejorar su calidad de vida. Organizaciones como la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) y la Asociación Argentina de Pacientes (ALAPA) trabajan incansablemente para brindar apoyo y recursos a los afectados y sus familias.
La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para visibilizar estas patologías, sensibilizar a la sociedad y fomentar la investigación. Solo a través de un esfuerzo conjunto se podrá garantizar que las personas afectadas reciban el diagnóstico y tratamiento que merecen, mejorando así su calidad de vida y la de sus familias.
