Día Mundial de las Enfermedades Raras: construir conciencia para el oportuno diagnóstico y acompañamiento

Muchos pacientes atraviesan una verdadera odisea hasta saber qué patología tienen, y eso causa efectos en ellos, sus familias y el sistema de salud. Quienes las padecen tienen derecho a una cobertura integral de salud.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), se conmemora el último día del mes de febrero. Este año corresponde un 29 de febrero, conjugándose lo inusual del año bisiesto con la rareza asociada a la baja frecuencia de estas patologías.

La secretaría de Personas con Discapacidad adhiere a la conmemoración de esta fecha, que tiene por propósito crear conciencia en la sociedad y ayudar a todas las personas que padecen alguna EPOF a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento.

Las EPOF causan considerable efecto en la calidad de vida de los pacientes que las padecen, asociada a discapacidad y menor expectativa de vida. Los pacientes que las sufren padecen lo que se denomina la ‘odisea diagnóstica’ en el camino de encontrar su diagnóstico correcto, que puede demorar muchos años y causa innumerable efectos en los pacientes, sus familias, el sistema de salud y la sociedad en su conjunto.

La mayoría de estas patologías son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

Las personas que padezcan alguna enfermedad poco frecuente tienen derecho a una cobertura integral de salud por parte de las obras sociales y prepagas, como así también todos aquellos agentes que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados, independientemente de la figura jurídica que posean, incluyendo como mínimo las prestaciones que determine la autoridad de aplicación, de acuerdo a la Ley Nacional 26.689. Dicha ley prevé una lista de enfermedades que se puede consultar aquí.

Si el diagnóstico está en la lista, se encuentra en el alcance de la Ley Nacional 26.689, que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y establece el alcance de la cobertura asistencial, que debe brindarse a las personas que tienen EPOF.