Enfermedades Poco Frecuentes: una continúa búsqueda de mejorar la calidad de vida de estos pacientes

Todos los últimos días de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), destinado a crear conciencia sobre las enfermedades raras y a mejorar el acceso al tratamiento.

La doctora Natalia Tkalenko, jefa del servicio de Endocrinología Infantil y EPF dependiente del Subprograma Maternidad e Infancia, explicó que las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) son un grupo de enfermedades que individualmente tienen poca prevalencia en la población. La definición varía según los países. La profesional manifestó  que en Argentina, la ley nacional 26.689, considera EPF a toda aquella enfermedad que ocurre con una frecuencia menor a 1 caso cada 2.000 habitantes o dicho de otra forma a aquella que afecta a menos del 0,05% de la población. “Es por esto que individualmente hay “pocos” afectados por una patología, pero como se consideran EPF a más de 8000 patologías, en conjunto se cree que en Argentina afectan a 2 millones de personas. Son Enfermedades Crónicas, difícilmente prevenibles. No hay que olvidar que es un grupo muy variado de enfermedades, el 80% de origen genético”, sostuvo.

Tkalenko agregó que la mayoría de los síntomas empiezan antes de los 5 años de edad, de manera muy variada, pero algunos incluso pueden iniciar síntomas en la adultez. Por ser “Poco Frecuentes”, la mayoría de las veces se retrasa el diagnóstico, si es que se llega al mismo. Un grupo importante de estas enfermedades, actualmente no tiene cura y muy pocas tienen tratamiento farmacológico que suele ser de muy alto costo o estar en etapa experimental, llevando a los pacientes y a sus familias a transitar caminos de mucha angustia, son verdaderos peregrinajes, entre las consultas a los múltiples especialistas y terapias que intentan mejorar la calidad de vida de los mismos.

A partir de entender esta realidad, en San Luis se ha generado un Servicio de Endocrinología Infantil y EPF dependiente del Subprograma Maternidad e Infancia, en el que la pediatra Analía Losano intenta dar respuesta a este grupo de pacientes, en la búsqueda de facilitar la interacción con los múltiples especialistas, incluidas interconsultas a centros de mayor complejidad y en la medida de lo posible, acercar a las familias a un diagnóstico y en los casos factibles al tratamiento. “Como son pacientes ya de seguimiento dentro del sistema de salud, son los médicos de cabecera quienes deben realizar la derivación al servicio, que se encuentra físicamente en el Hospital San Luis y donde las familias pueden sacar turno directamente por estadística”, informó la médica.

A nivel del sistema de salud nacional existe un Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, que intenta agrupar a los pacientes que tienen estas patologías, facilitar el acceso al diagnóstico en algunos casos y proporcionar el tratamiento.

La funcionaria explicó que hace relativamente muy poco que se ha empezado a hablar de las “Enfermedades Poco Frecuentes”, y si bien cada vez son más, siempre guardamos la esperanza de que el avance continuo de la medicina llegue a facilitar su tratamiento y diagnóstico y que el sistema de salud en su totalidad, aunque no cuenten aún con tratamiento medicamentoso, pueda acompañar de la mejor manera a estos pacientes y sus familias en su continua búsqueda de mejorar la calidad de vida.

Nota y foto: Prensa Ministerio de Salud.